Tak naprawdę, przyczyny występowania autyzmu nie są do końca jasno określone. Pośród głównych czynników odpowiedzialnych za tę chorobę, wymienia się jednak genetykę oraz środowisko.

Przeprowadzono wiele badań na osobach dotkniętych autyzmem, których wynikiem było stwierdzenie różnych nieprawidłowości w poszczególnych rejonach mózgu. Z kolei, wyniki innych badań, wskazują również, że u pacjentów autystycznych, występuje nieprawidłowy poziom serotoniny, jak również innych neuroprzekaźników w mózgu. Wszystko to może być dowodem na to, że na występowanie autyzmu u konkretnych osób, mogą wpływać zakłócenia w rozwoju mózgu u płodów we wczesnych etapach rozwoju, jak również zaburzenia w genach.

Ryzyko wystąpienia zaburzeń jest większe, gdy obecna jest mutacja genetyczna, pojawiająca się u 15-20 procent pacjentów autystycznych. Oprócz tego, ryzyko to zwiększają także niektóre choroby uwarunkowane genetycznie, takie jak chociażby zespół Retta albo zespół łamliwego chromosomu X.

Zgodnie z wynikami przeprowadzonych badań, jeśli rodzice posiadają jedno dziecko z autyzmem, istnieje 20 procentowe ryzyko, że drugie dziecko także będzie miało to zaburzenie. Przy dwójce dzieci z autyzmem, ryzyko to zwiększa się natomiast już do 32 procent.

Bardzo wiele przeprowadzonych do tej pory badań, wskazuje również na fakt, iż ryzyko wystąpienia autyzmu jest większe, u tych dzieci, które jeszcze przed narodzinami, były narażone na działanie leku przeciwdrgawkowego, czyli kwasu walproinowego.

Nie tak dawno, zostały również opublikowane badania, których wyniki pokazują, że ryzyko wystąpienia takiego zaburzenia jest większe u dzieci, które w życiu płodowym, były eksponowane na składniki leków na depresję.

Niższe ryzyko autyzmu, występuje natomiast u dzieci, których matki przyjmowały w ciąży witaminy.